Realita o liekoch na zriedkavé choroby: vysvetľujeme nebezpečné tvrdenia
Realita o liekoch na zriedkavé choroby: vysvetľujeme nebezpečné tvrdenia
Inovatívna liečba pre pacientov so zriedkavými chorobami dnes čelí viacerým nepravdivým tvrdeniam, kolujúcim vo verejnom priestore. Okrem iného sa traduje, že lieky na zriedkavé choroby sú systémovo neudržateľné a výrazne zaťažujú zdravotnícky a liekový rozpočet krajiny. Tento nepravdivý naratív, mnohokrát násobený tvrdením o ich údajnej neúčinnosti, sa často stáva argumentom pre ich zastavenie smerom ku pacientom.
Búrame mýty o zriedkavých chorobách – pozrite si skúsenosti skutočných ľudí – pani Moniky, Ziny, Martiny a Evy a pána Jána – ktorým inovácie pomohli, prípadne aj zachránili život.
pani Monika - mama pacienta s atypickým hemolyticko-uremickým syndrómom (aHUS)
Kľúčové fakty a zaujímavosti o aHUS
aHUS je rôznorodý – postihuje ľudí rôzne. Niektorí môžu mať dlhé obdobia bez príznakov, zatiaľ čo iní môžu byť chorí častejšie.
Nástup v detstve: Prvé symptómy (najčastejšie problémy s chôdzou a stáčaním chodidiel) sa obvykle objavujú okolo 6. roku života.
aHUS je nepredvídateľný – príznaky aHUS sa môžu objaviť náhle a bez predchádzajúceho varovania – s identifikovaným spúšťačom, alebo aj bez neho.
aHUS môže ohrozovať život – mnoho ľudí žijúcich s aHUS môže pociťovať závažné alebo život ohrozujúce príznaky bez akýchkoľvek varovných signálov.
aHUS nemusí byť vždy viditeľný pre ostatných – dopad aHUS nemusí byť navonok vždy zjavný. Mnoho ľudí žijúcich so zriedkavými ochoreniami, ako je aHUS, pociťuje úzkosť aj vyčerpanie ako priamy dôsledok svojho zdravotného stavu.
pán Ján - pacient s mnohopočetným myelómom (MM)
Kľúčové fakty a zaujímavosti o Mnohopočetnom myelóme
Bizarný začiatok: Prvý zdokumentovaný pacient, pán McBean, ochorel v roku 1844 po návšteve podzemnej jaskyne, kedy ucítil prudkú bolesť, akoby mu prasklo v hrudi.
Kosti ako rôsol: Pitva tohto pacienta ukázala, že mal kosti mäkké, krehké a vyplnené krvavočervenou rôsolovitou hmotou.
Rasová nerovnosť: Mnohopočetný myelóm (MM) sa vyskytuje až dvakrát častejšie u ľudí čiernej pleti než u belochov.
Nefunkčné očkovanie: Choroba produkuje chybné protilátky, kvôli čomu na pacientov neúčinkujú očkovacie látky tak ako na zdravých ľudí.
Liečba chlebom a vínom: V roku 1947 sa choroba štandardne liečila uretánom – látkou, ktorá sa prirodzene nachádza v chlebe či víne. Neskôr sa ukázalo, že nezaberala o nič lepšie ako placebo.
Ťažké začiatky transplantácií: Pri prvých pokusoch o transplantáciu kostnej drene v roku 1957 neprežil žiaden pacient viac ako 100 dní. Prvá úspešná transplantácia pri MM sa podarila až v roku 1982.
Zahubenie vlastným odpadom: Jeden z typov moderných liekov zablokuje „odpadkový kôš“ rakovinovej bunky. Tá produkuje obrovské množstvo nefunkčného proteínu, zahltí sa ním a uhynie.
Molekulárne lepidlo: Najnovšie bišpecifické protilátky fungujú ako spojka – jedným koncom sa chytia rakoviny a druhým k nej pritiahnu imunitnú bunku tela, ktorá ju zničí.
Živý liek z vlastnej krvi: Pri pokročilej CAR-T terapii sa pacientovi odoberú jeho vlastné biele krvinky, geneticky sa naprogramujú v laboratóriu na ničenie myelómu a vrátia sa späť do tela.
Injekcia namiesto laboratória: Budúci výskum smeruje k tomu, aby sa imunitné bunky pacienta preprogramovali priamo v jeho tele pomocou jedinej injekcie.
pani Zina - pacientka s dopa-responzívnou dystóniou (DRD)
Kľúčové fakty a zaujímavosti o DRD
Ženy sú postihnuté častejšie: ochorenie sa prejavuje u žien 2 až 4-krát častejšie ako u mužov, pričom u žien bývajú príznaky spravidla závažnejšie.
Nástup v detstve: Prvé symptómy (najčastejšie problémy s chôdzou a stáčaním chodidiel) sa obvykle objavujú okolo 6. roku života.
Postihnutie dolných končatín: prvým znakom býva zvyčajne porucha chôdze spôsobená vtáčaním chodidla (dystónia nohy). Postupne sa dystónia (mimovoľné svalové sťahy a krútenie) môže rozšíriť na horné končatiny a trup.
Denná fluktuácia (kolísanie): typickým znakom je, že ťažkosti sú ráno po prebudení mierne a výrazne sa zhoršujú v priebehu dňa po fyzickej námahe či únave.
Príznaky parkinsonizmu: v neskoršom veku sa môžu pridať prejavy pripomínajúce Parkinsonovu chorobu – stuhnutosť svalov, spomalenosť pohybov a tras.
Častá zámena (misdiagnóza): kvôli prejavom na nohách a nástupu v detstve sa DRD veľmi často nesprávne diagnostikuje ako detská mozgová obrna (DMO) alebo dedičná spastická paraparéza.
Stanovenie diagnózy: diagnóza sa opiera o klinický obraz, genetické testovanie a predovšetkým o tzv. terapeutický test s podaním nízkej dávky levodopy.
pani Martina - mama pacientov s primárnou hyperoxalúriou (PH)
Kľúčové fakty a zaujímavosti o Primárnej hyperoxalúrii
Primárna hyperoxalúria je ojedinelé dedičné ochorenie, pri ktorom pečeň vytvára nadmerné množstvo oxalátu. Ten sa spája s vápnikom a tvorí kryštály, ktoré poškodzujú najmä obličky.
Ochorenie je veľmi zriedkavé, postihuje približne 1 až 3 osoby na milión obyvateľov, no jeho následky môžu byť závažné a život ohrozujúce.
Medzi najčastejšie príznaky patria opakované obličkové kamene, bolesti, krv v moči a postupné zhoršovanie funkcie obličiek.
Existujú tri typy ochorenia (PH1, PH2 a PH3). Najčastejším a najzávažnejším je PH1.
Bez včasnej liečby môže dôjsť k zlyhaniu obličiek a neskôr aj k systémovej oxalóze, keď sa oxalát ukladá v ďalších orgánoch, napríklad v kostiach, srdci alebo cievach.
Diagnóza sa opiera o vyšetrenia moču a krvi, zobrazovacie vyšetrenia obličiek a genetické testovanie, ktoré definitívne potvrdí typ ochorenia.
V minulosti bola liečba zameraná najmä na zvládanie následkov ochorenia, dnes sú dostupné aj liečby, ktoré znižujú tvorbu oxalátu priamo v pečeni.
Výskum pokračuje vývojom nových liekov a génových terapií, ktoré by v budúcnosti mohli ešte účinnejšie zasiahnuť príčinu ochorenia.
Hoci je primárna hyperoxalúria veľmi zriedkavá, jej včasné rozpoznanie je kľúčové. Moderná diagnostika a nové cielené liečby dnes dávajú pacientom výrazne lepšiu šancu zachovať si funkciu obličiek a viesť plnohodnotný život.
pani Eva - pacientka s hereditárnym angioedémom (HAE)
Kľúčové fakty a zaujímavosti o HAE
Frekvencia výskytu: Ochorenie postihuje približne 1 z 50 000 ľudí na svete.
Situácia na Slovensku: S touto diagnózou žije na Slovensku približne 132 pacientov (teda cca 40 rodín).
Svetový deň:16. máj patrí celosvetovej osvete o tomto zriedkavom ochorení.
Nespôsobuje alergiu: Opuchy pri HAE nesvrbia a nereagujú na bežné lieky proti alergii (antihistaminiká) ani na kortikoidy či adrenalín, pretože súvisia s inou látkou (bradykinínom).
Smrteľné nebezpečenstvo: Ak opuch zasiahne dýchacie cesty (jazyk alebo hrtan), pacientovi hrozí zadusenie.
Simuluje náhlu brušnú príhodu: Keď opuch zasiahne sliznicu čriev, spôsobí extrémnu bolesť porovnateľnú s pôrodnými kontrakciami, sprevádzanú vracaním. Pacienti v minulosti bežne končili na operačných stoloch, kde im zbytočne otvárali brucho kvôli podozreniu na zapálené slepé črevo.
Trvanie záchvatu: Bez včasnej liečby trvá jeden záchvat opuchu 3 až 5 dní.
Rodinný výskyt: Keďže ide o dedičnú poruchu, v jednej rodine často choroba postihne viacerých príbuzných.
Neobvyklé spúšťače záchvatov: Keďže nejde o alergiu na jedlo či peľ, záchvat opuchu môže spustiť aj obyčajná mechanická činnosť – napríklad dlhé dráždenie slizníc, drobný úkon u zubára; vrátane dentálnej hygieny, ale aj intenzívny stres či hormonálne zmeny.
Genetické prekvapenie: Hoci je choroba dedičná, 20 až 25 % pacientov nemá žiadnu rodinnú anamnézu. Ochorenie u nich vzniklo ako úplne nová spontánna mutácia génu pri počatí.
V súvislosti s pripravovanými zmenami v oblasti liekovej legislatívy, ale aj diskusiami o rozpočte v oblasti zdravotníctva sa dlhodobo stretávame s vyjadreniami, že lieky (nielen) na zriedkavé choroby sú príliš drahé a často aj neúčinné. Zároveň verejne zaznievajú aj tvrdenia, že lieky na Slovensku sú rovnako dostupné ako inde v Európe, vrátane našich najbližších susedov.
Radi by sme niektoré tvrdenia uviedli na pravú mieru, a to na základe dát a faktov, ale aj reálnych skúseností odborníkov a samotných pacientov, resp. ich rodinných príslušníkov. Dezinformácie a nepresné tvrdenia totiž ohrozujú prístup pacientov k životne dôležitej liečbe a vytvárajú negatívny obraz o liekoch, ktoré zachraňujú a zlepšujú životy tisícov pacientov na Slovensku.
Dnes existuje na svete takmer 7 000 typov zriedkavých chorôb. V Európe nimi trpí 27–36 mil. ľudí.
Na Slovensku je to približne 5,53 % populácie, čiže 300 000 ľudí. Aj keď hovoríme, že tieto ochorenia sú zriedkavé, je dôležité o nich hovoriť, lebo sa dotýkajú mnohých z nás – často najmä detí. Realita takmer 300 000 slovenských pacientov a ich rodín, do ktorých vstúpilo jedno zo 7 000 zriedkavých chorôb, ako aj pozícia týchto inovatívnych liekov v našom celkovom liekovom rozpočte, jasne ukazuje, že lieky pre pacientov so zriedkavými chorobami tvoria u nás len 5 % z celkového liekového rozpočtu. V iných krajinách EÚ je to 8–10 %. Pre pacientov a ich rodiny majú nevyčísliteľnú hodnotu života.
Od roku 2000 vďaka výskumu a vývoju vzrástol počet liekov, ktoré vedia tieto ochorenia liečiť. Kedysi existovalo len 8 liekov na týchto 7 000 chorôb. Dnes je ich viac ako 200. Väčšina z nich je však stále nevyliečiteľná. Mnohé krajiny v Európe sa týmito ochoreniami zaoberajú, realizujú národné plány, zakladajú sa národné centrá a je snaha podporovať ďalej vývoj liekov. Na Slovensku však dochádza k iným tendenciám. Namiesto podpory sa na verejnosti ozývajú rôzne nebezpečné tvrdenia.
Asociácia inovatívneho farmaceutického priemyslu reaguje na tieto nepravdivé tvrdenia v rámci aktuálnej kampane.
Prostredníctvom relevantných dát a s podporou odborníkov z oblasti medicíny, ako aj samotných pacientov, odkrýva realitu slovenského pacienta.
Búrame tak mýty o týchto tvrdeniach:
Tvrdenie 1: Lieky na zriedkavé choroby sú drahé a zaťažujú zdravotnícky rozpočet krajiny
58 % liekov je neúčinných + väčšina liekov nefunguje pre väčšinu ľudí (založené na nemeckej štúdii Wieseler et al., BMJ 2019) - Toto tvrdenie je nepochopením výsledkov nemeckej štúdie. Wieseler et al. nehodnotili, či lieky fungujú, ale či nové lieky prinášajú pridanú hodnotu oproti už existujúcej liečbe. To je zásadný rozdiel. Ak máme účinnú liečbu a nový liek je „len“ rovnako dobrý alebo o trochu lepší, neznamená to, že je neúčinný.
Štúdia v skutočnosti ukázala, že 60 % liekov malo preukázateľnú pridanú hodnotu aspoň pre niektorú skupinu pacientov. To je úspech, nie zlyhanie. Navyše, nemecký systém hodnotenia (IQWIG a G-BA) je jedným z najprísnejších na svete – ak liek nepridá výraznú hodnotu, považujú ho za „bez prínosu“, čo neznamená, že nefunguje. Realitou je, že všetky lieky registrované EMA musia preukázať účinnosť a bezpečnosť. 90 %+ liekov spĺňa tieto kritériá. Onkologické lieky predĺžili prežívanie pacientov o desiatky percent. Lieky na zriedkavé choroby menia smrteľné diagnózy na zvládnuteľné ochorenia. To nie je neúspech – to je medicínsky pokrok, ktorý zachraňuje životy.
Príklady úspešnej liečby a vývoja v rôznych oblastiach:
Vývoj RNA-cielenej terapie na liečbu spinálnej svalovej atrofie (SMA) je jedným z príkladov revolúcie v medicíne. Kým donedávna deti s najťažšou formou ochorenia zomierali do dvoch rokov a tie s miernejšími formami čelili postupnej deformácii chrbtice, dýchacím ťažkostiam a boli odkázané na pomoc okolia, dnes vďaka liečbe mnohé z nich sedia, chodia a žijú kvalitnejší a dlhší život.
Vývoj tejto terapie tiež prispel k pokroku vo výskume liečby iných bežnejších ochorení. Vedci dnes skúmajú využitie RNA-cielenej terapie na liečbu Alzheimerovej a Parkinsonovej choroby. Investícia do zriedkavej choroby tak nielen priniesla záchranu a skvalitnenie života “iba“ malej skupine pacientov, ale otvorila tiež nové možnosti pre milióny ďalších ľudí. A takých príkladov je viac.
Intranet