ZMENY PRE ĽUDÍ SO ZRIEDKAVÝMI CHOROBAMI: MÁME 5 DOBRÝCH SPRÁV!

Už 16 rokov si pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Je to vždy v posledný februárový deň, a to na celom svete. I keď sa tieto choroby nevyskytujú často, je ich mnoho – až približne 7 000 typov. Ešte smutnejšie je, že neraz výrazne ovplyvňujú kvalitu života pacienta a celej rodiny.
Zriedkavým ochorením trpí maximálne 5 z 10 000 obyvateľov Európskej únie. Pri takomto počte rôznorodých chorôb je komunita ľudí so zriedkavými chorobami poriadne veľká. Z akých zmien sa môžu tešiť pacienti na Slovensku?
Viete si predstaviť, čo by sa stalo, keby sa ľudia na svete so zriedkavými chorobami spojili? Vytvorili by tretí najľudnatejší štát sveta! Len na Slovensku má takýto problém 275 000 ľudí. Zriedkavé choroby necharakterizuje iba ojedinelý výskyt. Vystihuje ich aj priebeh. Sú to chronické, závažné, život ohrozujúce ochorenia, ktoré neovplyvňujú len život samotného pacienta, ale menia život celej rodiny.
Výzva k rovnocennému prístupu a solidarite
Posledný februárový deň i v tomto roku patrí našim rovesníkom, deťom či rodičom so zriedkavými chorobami. Medzinárodná kampaň Dňa zriedkavých chorôb zdôrazňuje aj v tomto roku potrebu solidarity a rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti nezávisle od krajiny, v ktorej pacienti žijú, ale aj diagnózy, ktorou trpia. Zriedkavosť výskytu či nedostatočné vedecké poznanie o chorobe by nemali tvoriť prekážku v prístupe ku kvalitnej diagnostike, zdravotnej a sociálnej starostlivosti, ale aj liečbe.
Zriedkavé choroby sa na Slovensku
„Zriedkavé choroby v našej krajine stále vyvolávajú množstvo otázok. Aj preto veríme, že že sa postupne podarí riešiť úlohy Akčného plánu pre zriedkavé choroby a pozorujeme aj mnohé malé zmeny – veď posúďte sami,“ hovorí zakladateľka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Ing. Beáta Ramljaková.

NOVINKY PRE PACIENTOV SO ZRIEDKAVÝMI CHOROBAMI NA SLOVENSKU
1. V slovenských zákonoch pribudla európska definícia lieku na zriedkavú chorobu
Už od roku 1999 existuje v Európe jednotná definícia lieku na zriedkavé choroby. Upravuje ju Európska legislatíva 141/1999 o liekoch na ojedinelé ochorenia. Práve vďaka tejto legislatíve odštartovala podpora výskumu a vývoja liekov na zriedkavé choroby. V Slovenských zákonoch však takáto definícia doposiaľ chýbala.
Podobne to bolo aj s liekmi na zriedkavé choroby. Viac ako polovica z nich je pre slovenských pacientov nedostupná.
Až v uplynulom roku, vďaka novele zákona 363/2011 Z.z. o rozsahu a podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín na základe verejného zdravotného poistenia sa do slovenských zákonov dostala európska definícia lieku na zriedkavé choroby.
Zavedenie európskej definície lieku na zriedkavé choroby do slovenských zákonov zjednotilo pohľad na lieky na zriedkavé choroby, čo je základom pre jasné definovanie vstupu liekov na zriedkavé choroby na Slovensku.

2. Na Slovensku pribúdajú lieky na zriedkavé choroby
Podľa posledných prieskumov na Slovensku chýba viac ako polovica liekov na zriedkavé choroby, ktoré sú v rámci Európy dostupné. V auguste minulého roka vstúpila do platnosti novela zákona 363/2011 Z.z. o rozsahu a podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín na základe verejného zdravotného poistenia. V uplynulom roku pribudli na slovenskom trhu 4 nové lieky. Za tento rok to bol zatiaľ 1 liek. Aktuálne sa podľa predmetnej novely hodnotí ďalších 9 nových liekov na zriedkavé choroby, ktorým sa snáď čoskoro podarí dostať k slovenským pacientom so zriedkavými chorobami.
Liečiť novými liekmi na zriedkavé choroby sa budú môcť pacienti s:
• Sézaryho syndrómom,
• Cushingovým syndrómom,
• po transplantácii kostnej drene na prevenciu cytomegalovírusových infekcií,
• spinálnou svalovou atrofiou.

3. Lieky pre pacientov s ochorením čiernych kostí
Zaujímavé je, že alkaptonúria, známa ako choroba čiernych kostí sa najčastejšie zo všetkých národov sveta vyskytuje práve na Slovensku. S touto diagnózou sa na Slovensku narodí jeden z 19 000 novorodencov, kým vo svete je to približne jeden z 250 000 novorodencov. Aj preto bola naša krajina jedným z hlavných aktérov klinických testov účinnosti staronového liečiva nitizinón na progresiu tohto dedičného ochorenia.
Sériu štúdií riešilo v rokoch 2012 až 2018 konzorcium DevelopAKUre pod vedením prof. Ranganatha. Finančne ju podporil grant 7. rámcového programu EÚ v troch klinických centrách: Royal Liverpool University Hospital (Liverpool), Národný ústav reumatických chorôb (Piešťany) a Hospital Necker (Paríž). Testovali liečivo, ktoré sa dovtedy používalo na liečbu inej zriedkavej choroby tyrozinémie typu I.
Pre účastníkov štúdie dopadli klinické skúšky prekvapivo dobre. Preukázali, že nitizinón je účinnou a bezpečnou liečbou pre pacientov s alkaptonúriou. Vďaka tomu bol nitizinón schválený Európskou liekovou agentúrou (2020). Avšak slovenským pacientom s alkaptonúriou nebola hradená liečba dostupná do augusta 2022. Dostali sa k nej ako jedni z posledných v EÚ.

4. Skríning pre dve nové zriedkavé choroby

V uplynulom roku na Slovensku prebiehala pilotná štúdia novorodeneckého skríningu na dve závažné, ale liečiteľné choroby: spinálna svalová atrofia a závažné imunodeficiencie. Vedci vyšetrili vzorky suchej kvapky krvi 17 000 novorodencov, pričom identifikovali 2 prípady závažnej imunodeficiencie. Výsledok? Skorá diagnostika hneď po narodení znamená, že deti môžu lekári hneď začať liečiť V praxi to znamená zvýšenie kvality života a šancu dožiť sa dospelosti.

5. Centrá pre liečbu dospelých pacientov so spinálnou svalovou atrofiou
Dobrou správou je, že vo fakultných nemocniciach v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach vznikli špecializované ambulancie pre dospelých pacientov so spinálnou svalovou atrofiou, ktorí potrebujú liečbu.
Liečbou sa zvyšuje nielen kvalita života, ale tiež vek dožitia. Smutné je, že až 70 % zriedkavých chorôb postihuje deti; pozitívne je, že vďaka liečbe pribúda detských pacientov, ktorí sa dožijú dospelého veku.
Dobrým príkladom z praxe je práve spinálna svalová atrofia. Táto nervovo-svalová choroba má 4 rôzne typy. Líšia sa najmä rýchlosťou progresie ochorenia, ktorou pacienti strácajú nielen možnosť hýbať sa, ale aj dýchať.
„V Európe sa začali prví detskí pacienti liečiť v júni 2017. Na Slovensku je liečba dostupná od roku 2018 a od roku 2022 pribudla nová liečebná možnosť, pre pacientov, ktorí napriek tomu dovtedy liečbu nemali ako aj špecializované ambulancie pre dospelých pacientov,“ hovorí predsedníčka Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR Mgr. Andrea Madunová.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb je tu pre vás
„Sme jednou z 40 národných aliancií v Európe. Našou úlohou je predovšetkým spájať. V problematike zriedkavých chorôb je dostatok miesta pre každého, kto chce pomôcť dobrej veci – nech je to novinár, právnik, lekár, študent alebo pacient. Aj preto už druhým rokom vzdelávame na Farmaceutickej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave farmaceutov o zriedkavých chorobách. Veríme že sa nám čoskoro podarí priniesť tento voliteľný predmet aj pre lekárov.
Sme presvedčení, že jediné, čo naozaj pomôže, je systémový prístup, ktorí potrebuje vzdelaných ľudí. Rozhodujúce je nastavenie systému zdravotníctva, sociálnych vecí a práce, školstva tak, aby sa na nikoho nezabudlo,“ hovorí odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb PharmDr. Tatiana Foltánová PhD. z Farmaceutickej fakulty UK v Bratislave.
Kontakt pre médiá: info@sazch.sk, www.sazch.sk